Cada dia surgen técnicas más avanzadas que nos permiten cribar de una forma más precisa las muestras y aportar una respuesta más concreta a la problemática de quien las precisa.

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Nuestras clínicas trabajan con distintas técnicas de detección de alteración genética, dependiendo de su problemática le indicaremos en que clínica y con qué técnica especifica debe usted continuar para obtener el resultado deseado.

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Como ya saben las pruebas prenatales para detectar alteraciones y anomalías genéticas son invasivas y presentan ciertos riesgos para el feto, la muestra se obtiene mediante la amniocentesis o vellosidades coriónicas. Al obtener el resultado los padres deben tomar la decisión de continuar con el embarazo o bien optar por un aborto con las consiguientes consecuencias físicas y psicológicas que ésto supone.

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Pues bien, los diagnósticos pre-implantacionales permiten analizar al embrión antes de ser transferido, es una gran opción para todos aquellos que han de pasar por una FIV pues nos permite conocer la información genética del embrión antes de transferirlo al útero.

 

Entre ellas encontramos:

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• PGS (detección genética preimplantación) nos proporciona información sobre los cromosomas de los embriones. Un embrión debe tener un total de 46 cromosomas, éste método nos permite obtener una "fotografia" de los cromosomas y comprobar que tanto sus copias como su tamaño son correctos.
   

• PGD (diagnóstico genético preimplantación) busca un gen específico que causa la enfermedad. Permite identificar los embriones afectados por un gen concreto, evitando de esta forma que sean transferidos al útero y por tanto evitando la transmisión de la enfermedad.
   

• NGS (secuenciación de segunda generación) se trata de la técnica más completa hoy en dia, así como otras pruebas estudian los cromosomas, ésta técnica va más allá estudiando los genes que forman la cadena de ADN. Es algo más cara pero nos da el máximo de información posible.
   

• Estudio genético: de igual modo que se puede realizar un NGS a un embrión podemos analizar nuestra cadena de ADN previamente si tenemos: antecedentes familiares, enfermedades congénitas, dismorfias o formas sindrómicas, enfermedades que se sospecha que pudieran ser hereditarias…
  El estudio sirve para identificar la causa genética (la mutación) de una determinada enfermedad. Dichas mutaciones pueden ser grandes y detectarse mediante un cariotipo o estudio citogenético (estudiado los cromosomas) o bien pequeñas (las que afectan a la cadena de ADN), en estos casos se precisan estudios moleculares.
   

  • FISH (hibridación in situ fluorescente) es una técnica de citogenética molecular basada en la hibridación que se produce entre dos hebras de ADN cuando su secuencia es complementaria. Es muy recomendable para evitar transmitir enfermedades relacionadas con el sexo del embrión. Pudiendo escoger el embrión del sexo no afectado.
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  • CGH Array (hibridación genómica comparativa), ésta técnica es capaz de realizar un analísis genómico practicamente completo en 24 horas, es una técnica muy util cuando la muestra es sensible a la criopreservación y es preciso transferir en fresco.
     

  • PCR (Reacción en cadena de la polimerasa): técnica utilizada para detectar la presencia de una secuencia de ADN de interés (target) creando un gran número de copias de dicha secuencia. Se utiliza como procedimiento de diagnóstico que pretende identificar la alteración presente en el ADN de las células embrionarias que determinan la aparición de la enfermedad. Para ello, existe un procedimiento específico para el diagnóstico de cada una de las alteraciones detectables.